Fibrose cística: causas, sintomas e o retrato da doença no Brasil

Doença genética, a fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, pode atingir pessoas de ambos os sexos e é caracterizada pelo comprometimento do funcionamento das glândulas exócrinas — que produzem muco, suor ou enzimas pancreáticas.

Fibrose cística pode prejudicar o funcionamento dos pulmões

Cerca de 20% da população é portadora assintomática do gene da fibrose cística. A doença acomete mais a população branca, sendo mais rara em negros e asiáticos. Em países altamente miscigenados, como no Brasil, a enfermidade pode se manifestar na população em geral. Saiba mais sobre suas causas e sintomas a seguir.

Causas e diagnóstico da fibrose cística

Para uma pessoa ser portadora de fibrose cística é preciso herdar o gene defeituoso tanto do pai quanto da mãe — que podem ser saudáveis, mas portadores do gene. Quem herda apenas uma cópia não desenvolve a doença, mas se torna portador e pode passar o gene para os filhos.

O gene defeituoso responsável pela doença causa a alteração no transporte de íons através das membranas das células do portador. Assim, as glândulas exócrinas ficam com o funcionamento comprometido — e o muco mais viscoso fica retido nos pulmões e no sistema digestivo.

Ilustração mostra pulmão humano

Como a causa é genética, a doença pode ser detectada precocemente, com o teste do pezinho — o que ajuda no início do tratamento já na primeira infância. Quanto mais tempo a doença leva para ser detectada, mais danos causa ao portador.

A fibrose cística também pode ser diagnosticada pelo teste do suor, que detecta os níveis de cloreto de sódio no organismo e por teste genético, que identifica os tipos mais frequentes da doença — aproximadamente 80% dos casos.

Sintomas de fibrose cística

O acúmulo de muco espesso nos pulmões pode causar problemas respiratórios e aumentar o risco de infecções pulmonares. Com o tempo e o agravamento dos sintomas, os pulmões podem parar de funcionar corretamente.

O muco também obstrui o pâncreas (órgão que atua na digestão), impedindo que as enzimas produzidas por ele cheguem até os alimentos no intestino, dificultando a digestão. Isso acaba por impedir a absorção adequada dos nutrientes dos alimentos e obrigando o portador a ingerir mais calorias para não ficar desnutrido.

Os sintomas da fibrose cística incluem:

• Infecções recorrentes no peito;
• Chiado no peito;
• Tosse - que pode ser com sangue;
• Falta de ar; 
• Danos nas vias respiratórias (bronquiectasia);
• Pólipos nasais;
• Nariz entupido;
• Dificuldade de ganho de peso e crescimento;
• Icterícia (caracterizada por pele e branco dos olhos amarelos);
• Pneumotórax;
• Distensão abdominal severa;
• Desidratação;
• Desnutrição;
• Sintomas gastrintestinais, como diarreia, constipação ou fezes fétidas e gordurosas.

Em recém-nascidos, pode ocorrer obstrução intestinal devido ao acúmulo de mecônio e uma cirurgia pode ser necessária.

A fibrose Fibrose cística pode ser detectada ainda na infância; quanto antes for feito o diagnóstico, menores os prejuízos causados pela doença

A fibrose cística também pode ser responsável pelo desenvolvimento de condições relacionadas, como diabetes, osteoporose, infertilidade em homens e fertilidade reduzida em mulheres, além de problemas no fígado.

Tratamento da fibrose cística

Embora não haja cura para a mucoviscidose, existem diversos tratamentos para ajudar a controlar os sintomas e prevenir ou reduzir complicações da doença. Consultas regulares são necessárias para monitorar a condição e estabelecer um plano de de ação de acordo com as necessidades do paciente.

Pessoas com fibrose cística também podem necessitar de medicamentos para prevenir ou tratar problemas pulmonares. Entre os mais comuns, estão antibióticos, medicamentos para tornar o muco nos pulmões mais fino e para ajudar a reduzir os níveis de muco no corpo, broncodilatadores e esteroides. 

A atividade física e o uso de técnicas de desobstrução das vias aéreas também auxiliam a limpar o muco dos pulmões.

Pessoas Pessoa com fibrose cística precisam ter uma alimentação diferenciada e manter a vacinação em dia

É muito importante que os portadores de fibrose cística mantenham as aplicações do calendário vacinal em dia, principalmente as vacinas anuais contra a gripe.

Também é preciso acompanhamento nutricional, para evitar a desnutrição. Entre as recomendações, estão dieta rica em calorias, suplementos vitamínicos e minerais e o uso de cápsulas de enzimas digestivas junto com alimentos para auxiliar na digestão.

Em casos muito graves, o transplante de pulmão pode ser recomendado.

Fibrose cística no Brasil

A média de ocorrência da doença é de um caso a cada 10 mil bebês nascidos vivos. No Estado de São Paulo, um a cada 6.800 mil nascidos vivos possuem a doença, em medição anualizada. Atualmente, 162 crianças e adolescentes são tratados no Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Infantil João Paulo II. 

Ao todo, a fibrose cística atinge entre 2,7 e 5,4 mil pessoas no Brasil — e cerca de 70 mil no mundo.

Como forma de prevenção de novos casos, quem possui parentes próximos com fibrose cística pode realizar testes genéticos antes de ter filhos. 

A expectativa de vida dos portadores, infelizmente, é reduzida. Mas a melhora em triagem e tratamentos permite que pessoas com a enfermidade vivam até, ao menos, os 40 anos — com algumas vivendo até os 50.

Mais informações podem ser obtidas no Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística.